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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调,在面临重大医疗决策时,相比于给出“黑盒”答案,像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统,才能经得起人类专家的审查并赢得信任,最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者,罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境,尤其在缺乏基因检测条件的基层医院,罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示,在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下,DeepRare展现出超强的“表型解码”能力,表型诊断首位准确率达57.18%,较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”,让基层无需依赖复杂基因检测,也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后,DeepRare的诊断效能进一步升级,在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%,明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解,DeepRare的应用落地已先行一步,DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线,凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验,迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年,已吸引超1000名专业用户注册,覆盖全球600多家医疗及科研机构,从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室,DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露,DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段,它不仅是简单的辅助诊断工具,还会化身严谨的“数字质控员”,即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中,它将帮助医生查漏补缺c7娱乐游戏官网,及时发现诊疗中的潜在疏漏,守住诊断的“安全底线”,确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。


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